GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (Ziekte van Pompe)
Wat is de ziekte van Pompe? De ziekte van Pompe is een stofwisselingsziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die binnen de categorie glycogeenstapelingsziekten valt. De spierziekte komt in vele gradaties voor. Van een milde variant tot een zeer ernstige variant waarbij de symptomen zich al uiten na enkele maanden na de geboorte. Als de eerste symptomen zich al enkele maanden na de geboorte voordoen wordt dit een infantiele vorm van de ziekte van Pompe genoemd. Indien de ziekte zich pas uit op latere leeftijd, is dit een langzame progressieve adulte vorm. De ziekte van Pompe staat bekend onder vele namen namelijk: Glycogeenstapelingsziekte type 2 Zure-maltasedeficiëntie Glycogenose type II Zure-alfa-glucosidasedeficiëntie De ziekte van Pompe komt zowel bij jongens als bij meisjes voor. Symptomen De symptomen van de ziekte van Pompe verschillen per variant. Zo hebben baby’s met de infantiele vorm van de ziekte van Pompe: Weinig spierkracht Voedingsproblemen Slikproblemen Moeite met gaan zitten of staan Last van kortademigheid Vaak luchtweginfecties Vergrote tong, milt, hart en lever De symptomen van de adulte vorm van de ziekte van Pompe zijn verschillend per persoon. De symptomen verschijnen vaak zeer geleidelijk maar hoe jonger je de ziekte krijgt, hoe sneller deze zich ontwikkelt. Het eerste symptoom is vaak verminderde spierkracht in de rug gevolgd door moeite met opstaan en/of traplopen. Echter is de volgorde bij iedereen ook weer anders. Andere symptomen van de adulte vorm van de Ziekte van Pompe zijn: Ademhalingsproblemen Moeite met omdraaien in bed Met de buik naar voren lopen Verkromming van de ruggengraat (scoliose) Moeite met tillen Slikproblemen Vermoeidheid En op den duur niet meer zelfstandig staan/lopen Hangende oogledenLees verder -
Hemofilie (Bloederziekte)
Wat is hemofilie? Hemofilie is een bloedziekte waarbij het bloed niet goed genoeg stolt. De aandoening komt vrijwel alleen bij mannen voor en heel zelden bij vrouwen. Hemofilie is een erfelijke aandoening, wat betekent dat de ouders de ziekte hebben doorgegeven aan het kind. Het hoeft niet per definitie zo te zijn dat één van de ouders ook last heeft van hemofilie, de moeder kan ook alleen draagster zijn van de ziekte. Er zijn twee soorten hemofilie; hemofilie A en hemofilie B. Daarbij is hemofilie A de meest voorkomende vorm, deze komt namelijk vijf keer vaker voor dan hemofilie B. Je kunt hemofilie in een milde, matig-ernstig en ernstige variant hebben. Daarnaast heb je nog een andere bloedstollingsziekte namelijk de ziekte van Von Willebrand. Vroeger heette hemofilie de bloederziekte. Dit wekt de indruk dat mensen met hemofilie altijd erg veel en snel bloeden bij een verwonding, dit echter niet het geval. De bloedziekte zorgt er alleen voor dat bloed niet goed stolt, hierdoor kunnen bloedingen langer duren dan normaal en is de kans op nabloedingen groter.Lees verder -
HME/MO (Hereditaire Multiple Exostosen/Multiple Osteochondromen)
Wat is HME/MO? De afkorting HME/MO staat voor Hereditaire Multiple Exostosen/Multiple Osteochondromen. HME/MO is een erfelijke skeletaandoening die de pijpbeenderen, het bekken, de ribben en de schoudergordel aantast. Mensen met HME/MO ontwikkelen botgezwellen en dit uit zich vaak al op jonge leeftijd. HME/MO is een zeldzame aandoening en komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor. Symptomen HME/MO wordt gekenmerkt door vele goedaardige bottumoren, deze worden exostosen/osteochondromen genoemd. Exostosen/osteochondromen zien er uit als knobbels. Deze knobbels zijn grillig en kunnen een puntige of brede gezwelachtige vorm hebben. Ze zijn voorzien van een kraakbeenkap en soms een slijmbeurs (zakje met slijmerig vocht). Ze ontstaan vaak al op zeer jonge leeftijd en groeien vooral tijdens de groeileeftijd erg hard. De bottumoren kunnen voorkomen op de pijpbeenderen, groeischijf, platte botten van de schoudergordel en het bekken, maar ook op de wervels. Iemand met HME/MO heeft vaak tientallen van deze knobbels. Sommige mensen met HME/MO hebben weinig van deze knobbels en daardoor weinig of geen klachten. Echter, er zijn ook mensen met HME/MO die erg veel knobbels hebben en daardoor veel pijn en/of bewegingsproblemen ondervinden. Problemen veroorzaakt door HME/MO kunnen zijn: Veel pijnklachten Samendrukking van zenuwen, bloedvaten of zelfs het ruggenmerg Gevoelloosheid/uitvalverschijnselen ten gevolgen van zenuwbeklemming Bewegingsbeperking van een gewricht Een afwijkende stand van een ledemaat Een groeistoornis Het kwaadaardig worden van de bottumor; bij volwassenen met HME/MO is er een kans van gemiddeld 5% op kwaadaardige ontaarding van een bottumor.Lees verder -
Jicht
Wat is jicht? Jicht is een reumatische aandoening. Het is een plotselinge ontsteking van een gewricht die gepaard gaat met pijn. Als gevolg van de pijn kun je je gewricht nauwelijks bewegen. Jicht komt vaker bij mannen dan bij vrouwen voor en zelden bij mensen onder de 30. Indien jicht op jonge leeftijd optreedt, zijn de pijnklachten vaak ernstiger dan bij oudere mensen. Jicht kan ‘in de familie zitten’. Oorzaken Jicht wordt veroorzaakt door een te grote hoeveelheid urinezuur in het bloed. Urinezuur is een afvalstof die ontstaat uit de afbraak van purines in je lichaam. Purines komen voor in eten dat veel eiwitten bevat. Normaal gesproken voeren de nieren urinezuur af via de urine, maar als er teveel is, hoopt het zich op in het bloed. Het urinezuur kan dan kristallen (hele kleine korreltjes) vormen die in het gewricht gaan zitten en een ontsteking veroorzaken. De urinezuurkristallen zetten zich meestal af in het gewricht van de grote teen. Maar jicht kan ook in voet, enkel, knie, vinger, pols of elleboog voorkomen. De kristallen komen het meest voor in deze gewrichten omdat deze kouder zijn dan andere gewrichten. Deze lagere temperatuur bevordert de vorming van kristallen. Symptomen Jicht komt voor in aanvallen (van pijn). Meestal is slechts één gewricht aangedaan. Je herkent een aangedaan gewricht doordat het rood, gezwollen, warm en pijnlijk is. Je kunt het gewricht ook nauwelijks bewegen van de pijn. Als je jicht hebt, kun je ook knobbeltjes krijgen onder de huid. Deze knobbeltjes heten tophi (enkelvoud: tophus) en ontstaan door ophopingen van urinezuurkristallen. Ook kunnen er nierstenen ontstaan door een ophoping van urinezuurkristallen. Jichtaanval Een jichtaanval komt over het algemeen plotseling opzetten en duurt één tot drie weken. Wanneer je meer dan drie keer per jaar een jichtaanval hebt, is er sprake van chronische jicht. In dat geval kunnen meerdere gewrichten ontstoken raken en kunnen de aanvallen ook langer duren. Behandeling Jicht is een vorm van weefselpijn. Het is belangrijk dat de verschillende soorten pijn, namelijk zenuwpijn, weefselpijn en gemengde pijn, allen op hun eigen manier behandeld worden. Als je last hebt van een jichtaanval, is er een aantal maatregelen die je zelf kunt nemen om de pijn te verminderen: Leg het aangedane gewricht hoog en koel het met een natte doek of een stuk ijs in een doek Probeer wat meer te bewegen zodra de pijn minder wordt Drink geen alcohol en wees voorzichtig met eiwitrijk eten (vooral eten dat veel purines bevat zoals ansjovis, haring, mosselen, sardines en orgaanvlees) Pijnbestrijding met medicijnen Om de pijn te bestrijden en de ontsteking te remmen kan de arts je ontstekingsremmende pijnstillers voorschrijven, de zogeheten NSAID’s. Als je overgevoelig bent voor NSAID’s dan behoort prednisolon, een corticosteroïd, tot de mogelijke behandelingen. Ook deze vermindert de pijn en remt de ontsteking. Wanneer deze bovengenoemde medicijnen na drie tot vijf dagen nog geen resultaat geven, kun je in overleg met de arts overstappen op colchicine. Dit medicijn heeft ook een ontstekingsremmende en pijnverlichtende werking. Als colchicine niet werkt of als je bijwerkingen ondervindt, is een injectie met corticosteroïden misschien een optie. Een dergelijke injectie werkt binnen 24 uur en remt de ontsteking. Jicht dieet Hoewel er niet bewezen is dat een purinebeperkt dieet helpt bij het voorkomen van jicht, kan het zijn dat je huisarts wel zo’n dieet adviseert. Samen met een diëtist kan er een dieet voor je opgesteld worden dat maar de helft aan purines bevat vergeleken met een gewoon dieet.Lees verder